2024年2月29日是四年一遇的国际罕见病日。蔻德罕见病中心联合中信湘雅爱心助孕基金会，在长沙市岳麓山、望城区、湘江新区梅溪湖，以及中信湘雅生殖与遗传专科医院与院内开展了宣传、义卖、义诊等系列活动，以此唤起社会对罕见病群体的关注，为罕见病防控带来助力。

2021年11月，长沙市委市政府在全国率先实施为期3年的遗传性罕见病综合防控项目，通过对全市所有备孕或早孕的育龄家庭进行遗传学家系普查普筛为基础，建立健康教育-家系调查-遗传咨询-遗传学检测-风险评估-生育指导及干预为一体的新型综合防控体系长沙模式。

该项目于2022年2月25日正式启动，截至2024年2月24日，实施2周年以来，项目累计家系调查128780家，最终遗传学检测阳性1057家（染色体病524家，单基因病533家），在所有参与调查的家庭中遗传学检测阳性率约为8.2‰，已避免626名遗传性罕见病患儿的出生，为社会及家庭节约经济负担1.88亿元，成效十分明显。

这个数据有非常重要的意义。罕见病在筛查人群中阳性率达到8.2‰，检出率并不低，由于遗传性罕见病造成的出生缺陷非常严重，后期治疗经济负担大，而且无药可医或者药物可及性差。项目主要实施方，中信湘雅生殖与遗传专科医院党委书记、院长林戈总结道。

目前经民生项目筛查排名前10单基因病种类及家庭数（该统计不包括地中海贫血，因为国家和长沙已有地中海贫血专项防控体系）：遗传性耳聋64家、肌营养不良28家，鱼鳞病22家，多囊肾21家，血友病17家，遗传性智力障碍15家，神经纤维瘤14家，脊髓性肌萎缩症12家，成骨不全10家、肝豆状核变性8家。生殖干预626人次，包括产前诊断267人次和胚胎植入前遗传学检测359人次。

中信湘雅副院长、遗传中心主任谭跃球教授表示：需要得到重视的，是罕见病的‘普遍性’。我们每一个人都可能是某些隐性遗传病的携带者，自己虽然没有患病，但自己与配偶都是相同隐性遗传病的携带者时，就有可能出生隐性遗传病的孩子。谭跃球教授表示：在已发现的罕见病家庭中，存在严重致死、致残，或者会导致严重治疗负担的疾病占比90%以上，如脊髓性肌萎缩症、假肥大型进行性肌营养不良症和肝豆状核变性等。

经过遗传咨询后高度怀疑为遗传性罕见病的人群，进行相关遗传学检测，是明确病因的一个十分重要的手段。只有明确了病因，才能指导治疗和进行生殖干预，进而降低家庭中罕见病患儿的再发风险。

截止到2024年2月24日，在本项目的阳性家庭中，一共有626个家庭在明确诊断后选择胚胎植入前遗传学检测技术(PGT，即第三代试管婴儿技术)和产前诊断。其中，选择产前诊断的有267个家庭，选择 PGT的有 359个家庭。

在产前诊断家庭中，有253个为正常胎儿继续妊娠，有14个胎儿因是患儿而选择了引产。选择PGT的家庭中有255个正常小孩出生，93人仍在妊娠中（另有11家未移植）。根据各种疾病相应的治疗成本和社会抚养成本，该项目的直接效益（节约社会负担）达到18780万元。

目前，《健康民生项目—遗传性罕见病综合防控项目》仍在继续开展，将于2024年11月底结束。项目以长沙市卫生健康委为实施单位，并委托中信湘雅生殖与遗传专科医院、长沙市妇幼保健院、各区县（市）妇幼保健院（所）、各社区卫生服务中心（乡镇卫生院）为主要服务机构，在全市范围内开展相应服务。

凡夫妻一方具有长沙市户籍或女方持有长沙市居住证（居住证在有效期内），自愿参加家系调查和遗传咨询的夫妇（女方未孕或孕13周内，且女方年龄小于49周岁），以及经家系调查和遗传咨询为有遗传性罕见病家族史（直系亲属和三代以内旁系亲属）或孕产史的夫妇及患儿，提供免费的健康教育和家系调查，经家系调查为疑似或确认遗传性罕见病风险人群，提供免费遗传咨询；经遗传咨询确认为高风险的遗传性罕见病家庭（夫妇及患儿），提供免费遗传学检测；为有生育意愿的遗传学检测阳性人群提供生育指导，如后续进行产前诊断或（和）植入前胚胎遗传学检测（即 PGT）等，项目分别提供2000元和5000元费用补助。（董雷、洪雷）​