此前,国家药监局药品审评中心(CDE)突破性治疗申请公示信息显示,强生的AAV5-hRKp.RPGR眼内注射溶液拟纳入突破性疗法,该药是基于腺相关病毒载体(AVV)的基因治疗药物,适用于治疗确诊为RPGR致病性变异相关X连锁型视网膜色素变性的患者。

据公开资料显示,连锁视网膜色素变性(XLRP)是视网膜色素变性(RP)的一种罕见病,其遗传方式主要为X连锁隐性遗传。XLRP会严重影响患者生活质量,早期的临床表现是夜盲,暗适应功能下降,视野逐渐缩小,视力逐步下降,到40岁左右就会出现严重的视力丧失甚至失明。

XLRP主要由RPGR基因变异导致,占全部XLRP患者的70%-80%。RPGR基因编码的RPGR蛋白位于光感受器细胞纤毛连接处,参与蛋白在光感受器细胞中的运输过程。目前,RPGR基因变异导致的XLRP患者约有5万例。国内外均无有效治疗方法和药物,目前的治疗方法仅可减缓疾病进展,治疗并发症。

基因治疗视网膜色素变性任重而道远

在基因疗法的黄金赛道上,国内已有超20家企业在布局。虽然其中不少在研新药已经进入临床试验阶段,将为遗传性眼病的治疗带来新希望,但基因治疗在国内仍处于新兴研发阶段,距离真正的投产上市还有很长的路要走。

基因治疗视网膜色素变性,其治疗方法不针对于原发性视网膜色素病变,在RP不同的病情阶段中的治疗成效不一,可能对部分病患的效果不明显。同时,基因治疗药物价格昂贵,如日本的Luxturna,每瓶价格高达约4900万日元(约合人民币242万元);美国首款获批的Luxturna,一次性基因疗法的报价就高达85万美元,或者更精确地说,每只眼睛的治疗费高达42.5万美元。动辄上百万的天价药,对于普通家庭来说无疑是一个巨大的经济负担。如何确保这些昂贵的基因治疗药物能够普及到更多患者,以及如何确保其安全性和有效性,还任重而道远。

强生的AAV5-hRKp.RPGR+手术综合治疗办法

近年来,中西医结合治疗视网膜色素变性一直是大多病患普遍采取的疗法。手术治疗结合中药调理,可缓解视网膜色素变性临床症,达到疏通经络、调和气血、明目增视的疗效,双管齐下具有高效性和独特优势,也是当前最具性价比的疗法。

(视网膜色素变性进程)

视网膜色素变性是一种严重的眼疾,中医治疗可以起到辅助作用,但并不能完全治愈该病,主要还是通过手术治疗干预病情。RP的手术治疗主要包括眼外肌植入术、眼内自体富血小板血浆治疗以及视网膜假体植入术三种方式。

其实我国在手术治疗视网膜色素变性,早就有一批优秀的医生在开展研究和治疗,并且有不少的成功案例。据了解在北京北大医疗康复医院就在开展视网膜色素变性专科门诊,由该领域专家杨春华担任科室负责人,杨主任 1982 年起从事视网膜色素变性治疗基础理论及临床研究,团队历经 40 年的研究和手术临床实践,以Agarwal博士的眼外肌植入术(引用2021年视网膜色素变性循证指南)为基础,结合祖国医学理论并改良出了一套适用于原发性视网膜色素变性的治疗办法。

杨春华主任理论依据是视网膜色素变性的饥饿学说(即脉络膜微循环障碍导致视网膜色素变性),经过40年研究积累和近4000例临床实践,以Agarwal医生的眼外肌植入术为基础,经杨春华主任多年实践研究,改良了该手术的一些弊端,并增加了血管植入的数量,在一定程度上改善脉络膜的血液供应,增加脉络膜血流量,挽救缺血及营养不良阶段的视细胞,不同程度的改善早中期 RP 患者的症状,延缓濒临失明患者的病理演变进程。杨主任的患者来自全球各地,包括中国、日本、美国、缅甸、印度、哈萨 克斯坦、蒙古、加拿大、菲律宾、尼泊尔等国家。据了解该团队正在积极勾兑各种治疗视网膜色素变性的办法和药品,包括强生的AAV5-hRKp.RPGR的引进和使用,手术治疗的改良,外设辅助设备的引进,期待她们可以为视网膜色素变性患者提供综合治疗方案,改变现在RP患者四处求医,到处碰壁的尴尬局面。

对于视网膜色素变性,目前世界上并没有根治的特效办法,如同基因疗法等新兴治疗也需要等待时间验证。但RP病患的生活还得继续,通过手术治疗或许能够提高患者群体的生存质量、减轻家庭及社会负担,在延缓病情发展的同时,或许不久的将来我们能等到治愈该疾病的方法。